ABSTRACT
Introdução: A Mucopolissacaridose é uma patologia metabólica, hereditária, causada por erros inatos que determina a diminuição ou inativação de atividades enzimáticas e causa alterações em todos os sistemas, a exemplo da rigidez articular. Objetivo: Avaliar a função motora de pacientes com MPS por meio da amplitude de movimentos ADM, após aproximadamente um ano de tratamento com terapia de reposição enzimática TRE. Métodos: Foram avaliados 18 meninos e 4 meninas: 11 MPS VI, 3 MPS I e 8 MPS II. De acordo com a GMSCF (classificação motora funcional, três pacientes apresentavam nível funcional cinco, um com nível quatro, um nível três, três nível dois e 14 com nível funcional um. Após aproximadamente um ano de TRE, os pacientes foram reavaliados por goniometria para verificar se houve melhora da função motora.Resultados: Não houve modificação estatisticamente significante em nenhum parâmetro de mobilidade, excetuando-se a flexão dos ombros que mudou de 59,8 direito e 62,2 esquerdo para 78,5 direito e 80,2 esquerdo, com p de 0,017 e 0,036, respectivamente. Tanto os portadores de MPS II como os de MPS VI apresentaram melhora clínica da flexão dos ombros. Quando analisados por grupo de MPS (VI e II), a melhora da ADM não foi significante. Este fato, entretanto, pode ser resultado da diminuição do número de pacientes quando a análise é feita por subgrupos de MPS.Conclusão: A função motora medida pela ADM em pacientes com MPS após um ano de TRE apresenta pouca melhora clínica, mas foi possível detectar sinais de aumento da ADM na articulação do ombro.
Introduction: Mucopolysaccharidosis is a metabolic disease, hereditary, caused by inherited errors that determine the reduction or inactivation of enzyme activity and causes changes in all systems, such as joint stiffness. Objective: Evaluate the motor function of patients with MPS through the range of movements ROM, after approximately one year of treatment with enzyme replacement therapy ERT. Methods: 18 boys and 4 girls were evaluated: 11 MPS VI, 3 MPS I and 8MPS II. According to GMSCF motor functional classification, three patients had functional level five, one with level four, one at level three, three at level 2 and 14 with functional level one. After about a year of ERT, patients were evaluated by goniometry to determine whether there was improvement in motor function. Results: No statistically significant change in any parameter of mobility, except for the flexing of the shoulders that changed from 59.8 right and 62.2 left to 78.5 right and 80.2 left , with p equals 0.017 and 0.036, respectively. Patients with MPS II and MPS VI showed clinical improvement in shoulder flexion. When analyzed by MPS group VI and II, the improvement in the ROM was not significant. This fact, however, may result from the decreased number of patients when the analysis is done by MPS subgroups. Conclusion: The motor function measured by the ROM in patients with MPS after one year of ERT has little clinical improvement, but it was possible to detect signs of increased ROM in the shoulder joint.